Choroba Gauchera – jakie są jej przyczyny i czym się objawia

0
0
choroba gauchera

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, która zbyt późno wykryta i nieleczona może doprowadzić do dysfunkcji narządów oraz układu nerwowego i kostnego.

Bardzo ważna jest więc wczesna diagnostyka, która umożliwia choremu normalne funkcjonowanie.

Wprowadzenie wczesnego leczenia może zahamować postęp choroby Gauchera, a nawet umożliwia cofnięcie się zmian, które zachodzą w organizmie osoby cierpiącej na tę chorobę. Jakie są przyczyny choroby i czym się ona objawia? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w tym artykule.

Przyczyny choroby Gauchera

Choroba Gauchera jest chorobą spichrzeniową, czyli chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której na skutek niedoboru lub braku jednego z enzymów dochodzi do gromadzenia się różnych substancji w strukturach komórkowych odpowiedzialnych za trawienie i magazynowanie substancji. W organizmie osoby chorej w narządach wewnętrznych dochodzi do odkładania się tłuszczów. Jest tak, ponieważ w ciele osób cierpiących na tę chorobę brakuje enzymu o nazwie glukocerebrozydaza. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład substancji, która należy do grupy tłuszczów – glukocerebrozydu.

Jaka jest przyczyna choroby Gauchera?

Odpowiada za to mutacja w genie GBA, który koduje enzym beta-glukocerebrozydazę. Mutacja powoduje znaczny niedobór lub całkowity brak glukocerebrozydazy. Aby w ciele pojawiły się objawy choroby, trzeba odziedziczyć wadliwą kopię genów od obojga rodziców. Osoby, które odziedziczą tylko jedną, zmutowaną kopię będą jedynie bezobjawowymi nosicielami choroby Gauchera.

Jakie są objawy choroby Gauchera?

Można wyróżnić trzy typy choroby. Pierwszy typ to ten, który jest bez objawów neurologicznych. Drugi typ choroby cechuje się ostrą postacią neurologiczną, a trzeci to podostra postać neurologiczna. Typ pierwszy choroby występuje w 99% przypadków i objawia się: powiększeniem wątroby i śledziony, małopłytkowością, niedokrwistością i zmianami kostnymi. Typ I choroby Gauchera jest najłagodniejszy z wymienionych, ponieważ choć enzymu jest mało, to jest on obecny w organizmie.

Typ II choroby cechuje się dominacją objawów neurologicznych: drgawkami, zezem, świstem krtaniowym w wyniku kurczu krtani. Typ III to postać o charakterze pośrednim między typem I i typem II. Objawy typu III pojawiają się w okresie dzieciństwa. W leczeniu choroby stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą przy użyciu β-glukocerebrozydazy. Terapia powoduje zahamowanie gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach, a także usunięcie ich nadmiaru.

Przy przygotowaniu artykułu pomocą służył serwis http://biznespolski.com/ w którym znajduje się wiele innych tego typu przydatnych poradników. Nie zapomnij jednak o nowym portalu http://polskienewsy.com/ który również dostarczy Tobie ciekawych treści, poradników, inspiracji. 

Oceń artykuł
[Głosów: 0 Średnia: 0]

Otrzymuj powiadomienia o nowych wpisach!

Wypełnij formularz, zapisz się na listę, a otrzymasz regularnie informacje o nowych przepisach i relacjach z podróży!

Poprzedni artykułJak zrobić koktajl z truskawek?
Następny artykułBób z masłem i pietruszką. Proste przepisy z bobu
Subscribe
Powiadom o
guest
0 komentarzy
Inline Feedbacks
View all comments
Dana - Jawagabunda. Zapraszam Was do bloga z dojrzałym spojrzeniem na świat, w którym będziemy wspólnie smakować życie ( dosłownie i w przenośni) i odkrywać w sobie zainteresowania. To blog dla nas - którzy mimo posiadania wielu lat - nadal z pasją idą przez siebie.